Врожденный множественный артрогрипоз: клинические рекомендации

Действующие клинические рекомендации Минздрава РФ — по разделам, с уровнями доказательности, и что к ним добавили исследования 2022–2026 годов.

УУР — уровень убедительности рекомендации (A — сильная, B — условная, C — слабая); УДД — уровень достоверности доказательств (1 — лучшие, 5 — мнение экспертов). Метки ^[КР] ведут к тексту тезиса, цифры ^[3] — к исследованию.

Что это и кого касаются рекомендации

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) — термин для группы заболеваний с врожденными контрактурами суставов двух и более частей тела^[КР]. КР касаются взрослых и детей^[КР].

Диагностика по клиническим рекомендациям

• Всем пациентам с врожденными множественными контрактурами — консультация травматолога-ортопеда и невролога для выявления патологии опорно-двигательной и нервной систем^[КР].УУР C · УДД 5
• При ВМА 2 типа — обследование врачами других специальностей (кардиолог, детский кардиолог, гастроэнтеролог и т.п.) по показаниям в зависимости от сопутствующей патологии^[КР].УУР C · УДД 5
• При птозе, глазодвигательных нарушениях, вовлечении бульбарных и дыхательных мышц, генерализованной слабости и гипотонии — определение антител к рецептору ацетилхолина для исключения аутоиммунной миастении^[КР].УУР C · УДД 5
• При врожденных контрактурах и сколиозе — рентгенография грудного и поясничного отделов позвоночника в двух проекциях для динамического наблюдения и решения вопроса о корсете или хирургической коррекции^[КР].УУР C · УДД 5
• УЗИ органов брюшной полости (комплексное), почек, мочевого пузыря — для выявления сопутствующей патологии; кратность по показаниям^[КР].УУР C · УДД 5
• При подозрении на врожденные пороки развития ЦНС — МРТ головного мозга и спинного мозга (один отдел)^[КР].УУР C · УДД 5
• При подозрении на поражение ЦНС и при динамическом наблюдении — электроэнцефалография для выявления эпилептиформной активности; кратность по показаниям^[КР].УУР C · УДД 5
• При затруднении постановки диагноза — биопсия мышцы для исключения врожденных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний^[КР].УУР C · УДД 5

Лечение по клиническим рекомендациям

Цели лечения

• Улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение контрактур^[КР].УУР C · УДД 5

С чего начинать

• Раннее начало консервативного лечения: при стабильном соматическом состоянии ребенка лечение может быть начато уже на первой неделе жизни в стационаре или дома^[КР].УУР C · УДД 5
• С первых дней жизни — укладки для коррекции контрактур суставов в сочетании с упражнениями для восстановления пассивных движений; используются индивидуально изготовленные подушки^[КР].УУР C · УДД 5
• При контрактурах локтевого, лучезапястного суставов и пальцев кисти — этапная коррекция лонгетами и циркулярными гипсовыми повязками; у детей до 3 месяцев лонгеты до 20 часов в сутки, в более старшем возрасте — только на время дневного и ночного сна^[КР].УУР C · УДД 5
• Общий медицинский массаж детям с 2–3 недельного возраста; в течение первого года жизни развивать основные двигательные навыки; физиотерапевтические процедуры начинать с 4–6 недель жизни^[КР].УУР C · УДД 5
• Родителей активно привлекать к лечению ребенка с первых дней жизни; они обучаются лечебной физкультуре (корригирующие упражнения и укладки)^[КР].УУР C · УДД 5
• Наиболее активно консервативное лечение проводить в течение первых месяцев жизни; лечебные программы должны быть достаточно агрессивными для реализации реабилитационного потенциала^[КР].УУР C · УДД 5
• При деформациях стоп лечение начинать с дистальных отделов конечности^[КР].УУР C · УДД 5
• При косолапости — наложение циркулярных гипсовых повязок по методике Понсети^[КР].УУР C · УДД 4
• При плоско-вальгусной деформации стоп — циркулярные гипсовые повязки по методике Dobbs со сменой 1 раз в 5–7 дней^[КР].УУР C · УДД 5
• После коррекции деформаций стоп вторым этапом устранять сгибательные контрактуры коленных суставов; при разгибательных контрактурах — этапные коррекции с постепенным увеличением угла сгибания^[КР].УУР C · УДД 5
• Индивидуальный подбор программы лечения с привлечением мультидисциплинарной команды: педиатр, терапевт, генетик, травматолог-ортопед, невролог, медицинский психолог, физиотерапевт^[КР].УУР C · УДД 5
• Назначение технических средств реабилитации для передвижения и самообслуживания, а также протезно-ортопедических изделий (ортезы, аппараты, ортопедическая обувь)^[КР].УУР C · УДД 5

Если цели не достигнуты

• Хирургическое лечение деформаций верхних конечностей по индивидуальным показаниям для восстановления самообслуживания^[КР].УУР C · УДД 5
• При разгибательных контрактурах локтевого сустава — задний артролиз локтевого сустава изолированно или с V-Y-пластикой сухожилия трехглавой мышцы плеча; оптимальный возраст — до 1 года^[КР].УУР C · УДД 4
• Восстановление активного сгибания в локтевом суставе при его ограничении или отсутствии при пассивных движениях в функциональном диапазоне 90–140°, силе трехглавой мышцы плеча не менее 3 баллов, силе донорской мышцы не менее 4 баллов^[КР].УУР C · УДД 4
• При выборе мышцы-донора ориентироваться на УЗИ мягких тканей, МРТ мышечной системы, КТ мягких тканей, ЭМГ накожную и клиническую оценку силы мышцы, уровня сегментарного поражения спинного мозга^[КР].УУР C · УДД 4
• При сгибательной контрактуре с ульнарной девиацией кисти ориентироваться на возможность пассивной коррекции до среднего положения; при возможности — сухожильно-мышечная пластика^[КР].УУР C · УДД 5
• При сгибательно-приводящей контрактуре I пальца — кожная пластика по ладонной поверхности кисти и большого пальца с сухожильно-мышечной пластикой; при нестабильности пястно-фалангового сустава I пальца — хондродез^[КР].УУР C · УДД 5
• При внутриротационной контрактуре плечевого сустава — деротационная остеотомия плечевой кости^[КР].УУР C · УДД 4
• Хирургическое лечение деформаций нижних конечностей по индивидуальным показаниям для восстановления передвижения^[КР].УУР C · УДД 4
• При рецидивах косолапости после этапных гипсовых повязок по Понсети — периталярный релиз^[КР].УУР C · УДД 5
• При тяжелой плоско-вальгусной деформации стоп с вертикальным положением таранной кости — этапное гипсование по методике Доббс^[КР].УУР C · УДД 4
• При вывихе бедра — открытое вправление бедра или сочетание с корригирующей остеотомией бедра и остеотомией таза; оптимальный возраст для открытого вправления 5–12 месяцев^[КР].УУР C · УДД 5
• При тяжелых контрактурах тазобедренных суставов и многоплоскостных деформациях — корригирующая остеотомия бедра у детей старше 3 лет^[КР].УУР C · УДД 4
• При сгибательных контрактурах коленных суставов легкой и средней степени — временный гемиэпифизеодез дистальных ростковых зон бедра у детей старше 4–5 лет^[КР].УУР C · УДД 4
• При сгибательных контрактурах коленных суставов тяжелой степени — задний релиз коленного сустава и постепенная коррекция контрактуры компрессионно-дистракционным аппаратом^[КР].УУР C · УДД 5
• В возрасте до 2 лет при разгибательных контрактурах коленных суставов тяжелой степени — передний артролиз коленного сустава с удлинением четырехглавой мышцы бедра^[КР].УУР C · УДД 5
• В возрасте 4–7 лет — мягкотканные вмешательства в сочетании с корригирующими остеотомиями костей предплюсны^[КР].УУР C · УДД 4
• В возрасте 10–12 лет при эквино-варусной или плано-вальгусной деформации стоп тяжелой степени, а также при рецидивах — трехсуставной артродез^[КР].УУР C · УДД 5

Особые группы

• При тяжелых деформациях верхних конечностей и отсутствии перспектив хирургического лечения для улучшения самообслуживания — использование экзоскелетов^[КР].УУР C · УДД 5
• При амиоплазии в возрасте 1 года и старше — электронейростимуляция спинного мозга для улучшения двигательной активности^[КР].УУР C · УДД 4
• Ортопедические изделия для верхних и/или нижних конечностей — с первого года жизни и в течение всей жизни для улучшения положения суставов, увеличения и поддержания амплитуды движений, стабильности при стоянии и ходьбе^[КР].УУР C · УДД 5
• Раннее обучение передвижению самостоятельно и с вспомогательными средствами в зависимости от возраста и функциональных способностей^[КР].УУР C · УДД 4
• Эрготерапия, обучение самоуходу для максимальной самостоятельности в кормлении, одевании, уходе за собой, купании и других действиях дома, в школе, на работе, в обществе^[КР].УУР C · УДД 5

Что не рекомендуется

• При патологии тазобедренного сустава не выполнять закрытое вправление вывиха бедра, а проводить лечение, направленное на устранение контрактур тазобедренного сустава^[КР].УУР C · УДД 5

Наблюдение и профилактика

• Диспансерное наблюдение травматолога-ортопеда с частотой осмотра 1 раз в 6–12 месяцев^[КР].УУР C · УДД 5
• Направлять пациента с артрогрипозом и его семью на консультацию врача-генетика при планировании беременности^[КР].УУР C · УДД 5
• Беременным с подозрением на ВМА плода — регулярное и более частое УЗИ плода для ранней диагностики, а также мероприятия для активизации его двигательной активности^[КР].УУР C · УДД 5
• При пренатальной диагностике артрогрипоза родоразрешение путем кесарева сечения для профилактики интранатальной травмы плода и матери^[КР].УУР C · УДД 5

Что добавляют исследования 2022–2026 годов

После выхода КР появились систематические обзоры, уточняющие прогностическую роль пренатального УЗИ при ВМА, алгоритм реконструкции верхней конечности и исходы талэктомии при тяжёлых деформациях стоп; часть работ касается дифференциальной диагностики генетических форм с артрогрипозом.

• дополняет КРПренатальное УЗИ — ключевой инструмент диагностики и прогноза ВМА; разные клинические проявления связаны с разными исходами, постнатальный прогноз зависит от нескольких факторов. Для уточнения прогностических факторов нужны многоцентровые проспективные исследования.^[1]
• дополняет КРЗадний релиз локтевого сустава стабильно улучшает пассивное сгибание локтя и функциональное достижение рукой рта; мышечная пластика (широчайшая мышца спины, большая грудная мышца, пластика Стеиндлера, селективный перенос трёхглавой мышцы) восстанавливает клинически значимое активное сгибание локтя у отобранных пациентов с достаточным пассивным объёмом движений и силой донорской мышцы; результат зависит от качества донорской мышцы и отбора. Обзор 32 исследований, 412 пациентов, 589 операций на верхней конечности.^[2]
• нет в КРТалэктомия при тяжёлых артрогрипотических деформациях стоп: клиническое улучшение в 71,98% (из 232 стоп), рентгенологическое — в 62,22%; способность к передвижению — у 92,62% из 122 пациентов; рецидивы — 16,81%, повторные операции — 13,36%. Талэктомия — обоснованный вариант при тяжёлых деформациях с благоприятными исходами и низкой частотой осложнений.^[3]
• дополняет КРОколо 5% случаев спинальной мышечной атрофии не связаны с SMN1 и обусловлены мутациями примерно в 30 генах; такие варианты могут проявляться артрогрипозом, нарушениями экстраокулярных движений, стволовыми симптомами или кардиомиопатией — это нужно учитывать при дифференциальной диагностике ВМА.^[5]
• дополняет КРСиндром артрогрипоз-почечная дисфункция-холестаз (ARC), связанный с VIPAS39, генетически гетерогенен; в литературе описано 8 случаев VIPAS39-ассоциированного ARC с выраженной вариабельностью клиники; часть пациентов доживает до подросткового возраста (более мягкое течение). При атипичных проявлениях показано генетическое тестирование.^[6]
• дополняет КРСиндром Алкурайя-Кучинскаса (мутации BLTP1) следует заподозрить при сочетании характерных пренатальных признаков, особенно перегиба ствола мозга и контрактур суставов: в обзоре 20 случаев контрактуры суставов — в 90% (18/20), вентрикуломегалия — в 60% (12/20), дисгенезия ствола — в 50% (10/20), гипоплазия мозжечка — в 50% (10/20), истончение паренхимы с лиссэнцефальным видом — в 60% (12/20), лицевые дизморфии — в 70% (14/20). Диагноз уточняет экзомное секвенирование с покрытием канонических интронных сайтов сплайсинга.^[7]
• дополняет КРHNPP не всегда протекает без боли: распространённость боли выросла с 34% в исследованиях 1990–2015 гг. до 56% в работах после 2015 г. (53 исследования, 655 пациентов); только 4 исследования (7,5%) использовали валидированные инструменты оценки боли, но и в них боль встречалась чаще и была сложнее по фенотипу.^[8]

Что пока не ясно. Прогностические факторы пренатального УЗИ при ВМА пока не определены — нужны многоцентровые проспективные исследования. Алгоритм реконструкции верхней конечности и показания к талэктомии опираются преимущественно на нерандомизированные исследования и серии наблюдений.

Пациенту — простыми словами

Частые вопросы

Артрогрипоз клинические рекомендации — что это за болезнь?

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) — термин для группы заболеваний с врожденными контрактурами суставов двух и более частей тела^[КР]. Клинические рекомендации касаются взрослых и детей^[КР].

Когда начинать лечение врожденного множественного артрогрипоза?

Ключ — раннее начало консервативного лечения, уже на первой неделе жизни при стабильном соматическом состоянии, в стационаре или дома^[КР]. С первых дней жизни применяют укладки с упражнениями для пассивных движений^[КР], родителей привлекают к лечению с первых дней^[КР].

Какое консервативное лечение назначают при артрогрипозе?

Первая линия: укладки с первых дней жизни^[КР], этапные лонгеты и гипсовые повязки^[КР], общий медицинский массаж с 2–3 недель, физиотерапия с 4–6 недель^[КР]. У детей до 3 месяцев лонгеты носят до 20 часов в сутки, в старшем возрасте — только на время дневного и ночного сна^[КР]. При косолапости — гипсование по Понсети^[КР].

Какие обследования нужны при врожденных множественных контрактурах?

Всем пациентам — консультация травматолога-ортопеда и невролога^[КР]. При птозе, глазодвигательных нарушениях, вовлечении бульбарных и дыхательных мышц, генерализованной слабости и гипотонии определяют антитела к рецептору ацетилхолина для исключения аутоиммунной миастении^[КР]. При контрактурах и сколиозе — рентгенография грудного и поясничного отделов позвоночника в двух проекциях^[КР]; при подозрении на пороки ЦНС — МРТ головного и спинного мозга (один отдел)^[КР].

Делают ли операцию при артрогрипозе и в каком возрасте?

Хирургическое лечение деформаций верхних конечностей проводят по индивидуальным показаниям для восстановления самообслуживания^[КР], нижних — для восстановления передвижения^[КР]. При разгибательных контрактурах локтевого сустава задний артролиз выполняют оптимально до 1 года^[КР]; открытое вправление бедра — оптимально в 5–12 месяцев^[КР]; корригирующую остеотомию бедра при тяжелых контрактурах тазобедренных суставов — у детей старше 3 лет^[КР].

Как часто наблюдаться у ортопеда при артрогрипозе?

Диспансерное наблюдение травматолога-ортопеда — с частотой осмотра 1 раз в 6–12 месяцев^[КР]. Семью направляют на консультацию врача-генетика при планировании беременности^[КР].

Что делать при беременности, если у плода подозревают артрогрипоз?

Беременным с подозрением на ВМА плода проводят регулярное и более частое УЗИ плода для ранней диагностики, а также мероприятия для активизации его двигательной активности^[КР]. При пренатальной диагностике артрогрипоза родоразрешение путем кесарева сечения — для профилактики интранатальной травмы плода и матери^[КР].

Источники

Составлено сервисом СвойВрач.ДокМед по 1 действующей КР Минздрава РФ и 8 работам из PubMed · 22 октября 2026. Версии КР сверены с рубрикатором cr.minzdrav.gov.ru 14 октября 2026; каждая цифра на странице автоматически сверена с текстом КР или аннотацией исследования. Справочный материал для специалистов: не медицинское изделие и не замена очной консультации. Ошибка или неточность — напишите редакции.