СвойВрач.ДокМед · доказательная медицинаВсе КР Минздрава

Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации 2025

Действующие клинические рекомендации Минздрава РФ — по разделам, с уровнями доказательности, и что к ним добавили исследования 2022–2026 годов.

Коротко

Диагноз МВ ставят по двум положительным потовым пробам, при пограничных значениях — по молекулярно-генетическому исследованию гена CFTR[КР ×2]. Неонатальный скрининг проводится всем новорождённым в РФ в 3 этапа[КР]. Лечение комплексное: муколитики ингаляционно[КР], кинезитерапия[КР], панкреатин при недостаточности[КР], антибактериальная терапия по чувствительности[КР ×2]. При F508del-гомозиготности — таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор с 2 лет[КР]. Ведение мультидисциплинарной командой[КР].

Кистозный фиброз (муковисцидоз) · Взрослые, дети
Версия 3, утверждена 5 декабря 2025 · МКБ-10: E84 · Разработчики: Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков и др. · рубрикатор Минздрава
действует

УУР — уровень убедительности рекомендации (A — сильная, B — условная, C — слабая); УДД — уровень достоверности доказательств (1 — лучшие, 5 — мнение экспертов). Метки [КР] ведут к тексту тезиса, цифры [3] — к исследованию.

Что это и кого касаются рекомендации

Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем[КР].

Диагностика по клиническим рекомендациям

Лечение по клиническим рекомендациям

Цели лечения

С чего начинать

Если цели не достигнуты

Особые группы

Что не рекомендуется

Наблюдение и профилактика

Когда нужна срочная помощь

Что добавляют исследования 2022–2026 годов

После выхода КР появились данные о новых CFTR-модуляторах (ванзакафтор/тезакафтор/деутивакафтор), расширении применения элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора у детей 6–11 лет, возможности отмены муколитиков на фоне модуляторов и влиянии модуляторной терапии на гликемический контроль. Часть выводов (микробиом-направленная антибиотикотерапия, системные кортикостероиды при обострении) не подтвердила ожидаемого преимущества.

Что пока не ясно. Долгосрочные преимущества ванзакафтора/тезакафтора/деутивакафтора перед элексакафтором/тезакафтором/ивакафтором и место ингаляционной мРНК-терапии, фагового коктейля BX004-A и бренсокатиба не определены (ранние фазы, малые выборки). Возможность отмены муколитиков изучена только у пациентов с сохранной функцией лёгких на модуляторах и на сроке 6 недель.

Пациенту — простыми словами

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором слизь в лёгких, кишечнике и других органах становится очень густой. Диагноз подтверждают потовой пробой и генетическим анализом. Лечение постоянное: ингаляции препаратов, разжижающих мокроту, специальные дыхательные упражнения, ферменты для поджелудочной железы и антибиотики при инфекции. При определённой мутации возможна таргетная терапия, восстанавливающая работу белка. Нужно регулярно наблюдаться у команды специалистов, делать прививки и соблюдать диету с повышенной калорийностью. При кровохарканье, сильной боли в животе или признаках непроходимости кишечника обращайтесь за помощью срочно.

Частые вопросы

Как ставят диагноз муковисцидоз?
Диагноз ставят по двум положительным потовым пробам, при пограничных значениях — по молекулярно-генетическому исследованию гена CFTR[КР ×2]. Потовая проба возможна с 48 часов жизни при весе не менее 2 кг[КР].
Какие этапы неонатального скрининга на муковисцидоз?
Скрининг проводится всем новорождённым в РФ и включает 3 обязательных этапа: ИРТ1, ИРТ2, потовая проба[КР]. Кровь берут у доношенных на 24–48 часов, у недоношенных на 7–8 день (144–168 часов)[КР].
Кому положена таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор?
Таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор назначается пациентам 2 лет и старше, гомозиготным по F508del[КР]. При ОФВ1 менее 40% от должного в первые 1–2 недели лечения применяется половинная доза[КР].
Как лечат синегнойную инфекцию при муковисцидозе?
При инфицировании P. aeruginosa назначают одновременно 2–3 противомикробных препарата из разных групп, частые комбинации — аминогликозиды с цефалоспоринами 3–4 поколения[КР]. При обострении — двухнедельный курс внутривенной комбинированной антисинегнойной терапии, предпочтительно цефтазидим с тобрамицином или амикацином[КР]. При хронической инфекции — ингаляционно тобрамицин или колистиметат натрия[КР].
Как часто обследуют пациента с муковисцидозом?
Общий анализ крови — в среднем ежеквартально[КР], биохимический — 1 раз в 6 мес., по показаниям чаще[КР]. Микробиологическое исследование мокроты — не реже 1 раза в 3 мес.[КР], спирометрия — в среднем каждые 3 месяца[КР]. ПГТТ с нагрузкой глюкозой — всем детям старше 10 лет ежегодно[КР].
Что входит в базовую терапию при муковисцидозе?
Муколитики ингаляционно всем пациентам (кроме противопоказаний)[КР] и кинезитерапия по индивидуальной программе обязательна всем[КР]. При внешнесекреторной панкреатической недостаточности — панкреатин в минимикросферах с pH-чувствительным покрытием без метакриловой кислоты[КР]. Калорийность — 120–150% от возрастных норм[КР].
Можно ли при муковисцидозе определять гликированный гемоглобин для скрининга диабета?
Нет, HbA1c не рекомендуется как скрининг-тест при МВ из-за недостаточной информативности[КР]. Вместо него проводится ПГТТ с нагрузкой глюкозой: 1,75 г/кг, не более 75 г, с точками натощак, через 60 и 120 минут[КР].

Источники

Где это в клинических рекомендациях (88 тезисов)
  1. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
  2. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
  3. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  4. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
  5. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  6. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  7. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  8. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  9. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  10. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  11. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  12. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  13. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  14. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  15. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
  16. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
  17. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  18. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  19. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  20. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
  21. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  22. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  23. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  24. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  25. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  26. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  27. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  28. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  29. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  30. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  31. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  32. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  33. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
  34. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  35. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  36. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  37. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  38. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  39. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  40. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  41. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
  42. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
  43. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  44. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  45. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  46. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  47. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  48. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  49. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  50. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
  51. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. Лечениебез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
  52. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  53. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  54. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  55. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  56. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  57. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  58. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  59. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  60. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  61. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  62. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  63. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  64. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  65. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  66. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  67. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
  68. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  69. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  70. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  71. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  72. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  73. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  74. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  75. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  76. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  77. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  78. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  79. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  80. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  81. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  82. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  83. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  84. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
  85. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
  86. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
  87. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 6. Организация оказания медицинской помощибез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
  88. Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 6. Организация оказания медицинской помощибез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Исследования 2022–2026 (16)
  1. Keating и соавт. Vanzacaftor-tezacaftor-deutivacaftor versus elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in individuals with cystic fibrosis aged 12 years and older (SKYLINE Trials VX20-121-102 and VX20-121-103): results from two randomised, active-controlled, phase 3 trials. Lancet Respir Med. 2025. PMID 39756424 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Comparative Study, Multicenter Study
  2. Mall и соавт. Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3b, Randomized, Placebo-controlled Study. Am J Respir Crit Care Med. 2022. PMID 35816621 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Research Support, Non-U.S. Gov't
  3. Mayer-Hamblett и соавт. Discontinuation versus continuation of hypertonic saline or dornase alfa in modulator treated people with cystic fibrosis (SIMPLIFY): results from two parallel, multicentre, open-label, randomised, controlled, non-inferiority trials. Lancet Respir Med. 2023. PMID 36343646 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Gov't, Equivalence Trial
  4. Xu и соавт. Efficacy and safety profile of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor triple therapy on cystic fibrosis: a systematic review and single arm meta-analysis. Front Pharmacol. 2023. PMID 38186649 · DOI Systematic Review
  5. Heneghan и соавт. Corrector therapies (with or without potentiators) for people with cystic fibrosis with class II CFTR gene variants (most commonly F508del). Cochrane Database Syst Rev. 2023. PMID 37983082 · DOI Research Support, Non-U.S. Gov't, Systematic Review
  6. Dominguez-Muñoz и соавт. European guidelines for the diagnosis and treatment of pancreatic exocrine insufficiency: UEG, EPC, EDS, ESPEN, ESPGHAN, ESDO, and ESPCG evidence-based recommendations. United European Gastroenterol J. 2025. PMID 39639485 · DOI Practice Guideline
  7. Mall и соавт. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children aged ≥6 years with cystic fibrosis heterozygous for F508del and a minimal function mutation: results from a 96-week open-label extension study. Eur Respir J. 2025. PMID 40210412 · DOI Clinical Trial, Phase III, Multicenter Study, Randomized Controlled Trial
  8. Mayer-Hamblett и соавт. Impact of Discontinuing Both Hypertonic Saline and Dornase Alfa after Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Cystic Fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 2024. PMID 39041864 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study
  9. Donaldson и соавт. The effect of discontinuing hypertonic saline or dornase alfa on mucociliary clearance in elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treated people with cystic fibrosis: The SIMPLIFY-MCC Study. J Cyst Fibros. 2024. PMID 38355350 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
  10. Plant и соавт. Cystic Fibrosis Microbiome-directed Antibiotic Therapy Trial in Exacerbations Results Stratified (CFMATTERS): results of a multicentre randomised controlled trial. Eur Respir J. 2025. PMID 40506211 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study
  11. McElvaney и соавт. Adjunctive Systemic Corticosteroids for Pulmonary Exacerbations of Cystic Fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 2024. PMID 38096105 · DOI Multicenter Study, Randomized Controlled Trial, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Gov't
  12. Kiss и соавт. CFTR Modulator Therapy and Glycemic Control: A Meta-Analysis. Pediatrics. 2026. PMID 41587755 · DOI Meta-Analysis
  13. Sherwood и соавт. Randomized Trial of the Insulin-Only iLet Bionic Pancreas for the Treatment of Cystic Fibrosis- Related Diabetes. Diabetes Care. 2024. PMID 37874987 · DOI Randomized Controlled Trial, Research Support, N.I.H., Extramural
  14. Rowe и соавт. Inhaled mRNA therapy for treatment of cystic fibrosis: Interim results of a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 1/2 clinical study. J Cyst Fibros. 2023. PMID 37121795 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase I, Clinical Trial, Phase II, Research Support, Non-U.S. Gov't, Research Support, N.I.H., Extramural
  15. Weiner и соавт. Phage therapy with nebulized cocktail BX004-A for chronic Pseudomonas aeruginosa infections in cystic fibrosis: a randomized first-in-human trial. Nat Commun. 2025. PMID 40593506 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase I, Clinical Trial, Phase II
  16. Konstan и соавт. A Phase IIa, Single-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Study to Assess Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics/Pharmacodynamics of Brensocatib in Adults with Cystic Fibrosis. Clin Pharmacokinet. 2025. PMID 40753522 · DOI Clinical Trial, Phase II, Randomized Controlled Trial, Research Support, Non-U.S. Gov't

Составлено сервисом СвойВрач.ДокМед по 1 действующей КР Минздрава РФ и 16 работам из PubMed · 22 октября 2026. Версии КР сверены с рубрикатором cr.minzdrav.gov.ru 14 октября 2026; каждая цифра на странице автоматически сверена с текстом КР или аннотацией исследования. Справочный материал для специалистов: не медицинское изделие и не замена очной консультации. Ошибка или неточность — напишите редакции.