Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации 2025
Действующие клинические рекомендации Минздрава РФ — по разделам, с уровнями доказательности, и что к ним добавили исследования 2022–2026 годов.
Коротко
Диагноз МВ ставят по двум положительным потовым пробам, при пограничных значениях — по молекулярно-генетическому исследованию гена CFTR[КР ×2]. Неонатальный скрининг проводится всем новорождённым в РФ в 3 этапа[КР]. Лечение комплексное: муколитики ингаляционно[КР], кинезитерапия[КР], панкреатин при недостаточности[КР], антибактериальная терапия по чувствительности[КР ×2]. При F508del-гомозиготности — таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор с 2 лет[КР]. Ведение мультидисциплинарной командой[КР].
УУР — уровень убедительности рекомендации (A — сильная, B — условная, C — слабая); УДД — уровень достоверности доказательств (1 — лучшие, 5 — мнение экспертов). Метки [КР] ведут к тексту тезиса, цифры [3] — к исследованию.
Что это и кого касаются рекомендации
Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем[КР].
Диагностика по клиническим рекомендациям
- Неонатальный скрининг проводится всем новорождённым в РФ, включает 3 обязательных этапа: ИРТ1, ИРТ2, потовая проба; забор крови у доношенных на 24–48 часов, у недоношенных на 7–8 день (144–168 часов)[КР]УУР B · УДД 2
- Потовая проба (хлориды пота по Гибсону-Куку или анализатором проводимости) — «золотой стандарт»; для диагноза нужно как минимум 2 положительных результата; возможна с 48 часов жизни при весе не менее 2 кг[КР]УУР B · УДД 2
- Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR — по показаниям: положительный ИРТ и положительная/пограничная потовая проба, мекониевый илеус, пограничные значения пота, клинические проявления МВ, CFTR-ассоциированные состояния (панкреатит, двустороннее отсутствие семявыносящего протока/обструктивная азооспермия), родственники, беременные, плод на 10–12-й неделе, доноры гамет, супружеские пары с высоким риском[КР]УУР C · УДД 5
- Общий (клинический) анализ крови развёрнутый — всем пациентам, в среднем ежеквартально, для оценки воспаления, влияния терапии и нутритивного статуса[КР]УУР B · УДД 3
- Биохимический анализ крови общетерапевтический (белок, альбумин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза, холестерин, триглицериды, натрий, калий, хлориды, амилаза, липаза, билирубин, СРБ) — 1 раз в 6 мес., по показаниям чаще[КР]УУР C · УДД 5
- Микробиологическое исследование мокроты (или орофарингеального мазка, БАЛ) с определением чувствительности — при первичной диагностике и в динамике не реже 1 раза в 3 мес., по показаниям чаще[КР]УУР C · УДД 5
- Спирометрия — в среднем каждые 3 месяца; бодиплетизмография — по показаниям, в среднем ежегодно[КР]УУР C · УДД 5
- КТ органов грудной полости — основной метод оценки изменений в лёгких; контрольная КТ для оценки эффективности таргетной терапии в среднем через 12 месяцев от старта[КР ×2]УУР C · УДД 5
- ПГТТ с нагрузкой глюкозой (1,75 г/кг, не более 75 г; точки — натощак, через 60 и 120 минут) — всем детям старше 10 лет ежегодно в период клинической стабильности; HbA1c как скрининг не рекомендуется[КР ×2]УУР C · УДД 5
Лечение по клиническим рекомендациям
Цели лечения
- Уменьшение вязкости мокроты и облегчение её эвакуации — активная муколитическая терапия всем пациентам (кроме противопоказаний), предпочтительно ингаляционно[КР]УУР C · УДД 5
- Очищение бронхиального дерева — кинезитерапия по индивидуальной программе обязательна всем пациентам[КР]УУР C · УДД 5
- Коррекция внешнесекреторной панкреатической недостаточности — панкреатин в минимикросферах с pH-чувствительным покрытием без метакриловой кислоты всем с клиническими проявлениями или эластазой-1 <200 мкг/г[КР]УУР B · УДД 3
- Поддержание нутритивного статуса: калорийность 120–150% от возрастных норм, белок 20% и жир 35–40% суточного калоража; расчёт на долженствующий вес[КР ×2]УУР C · УДД 5
С чего начинать
- Ингаляционная бронхолитическая терапия при обратимой обструкции (прирост ОФВ1 >15%) — перед ингаляционными антибиотиками, гипертоническим раствором натрия хлорида и кинезитерапией[КР]УУР C · УДД 5
- Бронхолитик «по требованию»: селективные β2-адреномиметики или комбинации с антихолинергическими (сальбутамол, ипратропия бромид, фенотерол + ипратропия бромид, тиотропия бромид)[КР]УУР B · УДД 2
- Антибактериальная терапия при обострении или выявлении новых патогенных возбудителей >10^5 КОЕ при плановом посеве; для грамотрицательной флоры, MRSA, НТМБ значимо любое количество колоний[КР]УУР B · УДД 2
- Выбор антибиотиков по чувствительности выделенного возбудителя (P. aeruginosa, MRSA, B. cepacia complex, S. maltophilia, S. aureus, H. influenzae)[КР]УУР C · УДД 5
- При первичном высеве MRSA вне обострения — два препарата внутрь 14–21 день, чаще рифампицин с ко-тримоксазолом или фузидовой кислотой[КР]УУР C · УДД 5
- При инфицировании P. aeruginosa — одновременно 2–3 противомикробных препарата из разных групп; частые комбинации аминогликозидов с цефалоспоринами 3–4 поколения[КР]УУР C · УДД 5
- Эрадикация P. aeruginosa при отсутствии клинически значимых симптомов и минимальных структурных изменениях (при бакмониторинге не реже 4 раз в год): тобрамицин ингаляционно 300 мг × 2 раза в день или 112 мг × 2 раза в день (капсулы) 28 дней[КР]УУР A · УДД 2
- При обострении — двухнедельный курс внутривенной комбинированной антисинегнойной терапии (предпочтительно цефтазидим с тобрамицином или амикацином)[КР]УУР C · УДД 5
- При хронической синегнойной инфекции — ингаляционная противосинегнойная терапия: тобрамицин или колистиметат натрия[КР]УУР C · УДД 5
- Таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор — пациентам 2 лет и старше, гомозиготным по F508del[КР]УУР A · УДД 1
- Урсодезоксихолевая кислота 15–30 мг/кг в сутки при поражении печени, ЖКБ или угрозе её развития[КР]УУР C · УДД 5
- Колекальциферол всем пациентам для поддержания 25(ОН)D не менее 30 нг/мл (75 нмоль/л)[КР]УУР C · УДД 5
Если цели не достигнуты
- При высеве B. cepacia complex — немедленная антибактериальная терапия; предпочтительна комбинация из трёх препаратов курсом от 3 недель и более, сочетание внутривенного и ингаляционного и/или перорального введения[КР ×2]УУР C · УДД 5
- При высеве Achromobacter spp. — внутривенно комбинация двух антибиотиков разных классов 14–21 день; 1-я линия: пиперациллин + тазобактам / меропенем / ко-тримоксазол[КР]УУР C · УДД 5
- При хронической инфекции Achromobacter spp. — длительные ингаляции: 1-я линия колистиметат натрия, 2-я линия меропенем; курсы 1 раз в 3 мес., при необходимости чаще[КР]УУР C · УДД 5
- При микобактериозе — персонализированная схема по чувствительности НТМБ; монотерапия любым противомикробным средством системного действия категорически не рекомендуется[КР ×2]УУР C · УДД 5
- При АБЛА — кортикостероиды системного действия и противогрибковые подгруппы производных триазола и тетразола (вориконазол, итраконазол); позаконазол — при непереносимости или невозможности их применения[КР]УУР C · УДД 5
- При ХАЛ — длительный курс противогрибковых, лечение «фонового» заболевания, уменьшение ятрогенной иммуносупрессии, хирургическое удаление очагов[КР]УУР C · УДД 5
- При хронической синегнойной инфекции — азитромицин как противовоспалительное средство: 250 мг при весе менее 40 кг и 500 мг при весе 40 кг и более через два дня на третий между приёмами пищи[КР]УУР C · УДД 5
- Ацетилцистеин 1200 мг/сут старше 12 лет и 600 мг/сут младше 12 лет в 2 приёма внутрь с первого дня амикацина и 7 дней после окончания (минимум 6 недель) для снижения ототоксичности[КР]УУР C · УДД 5
- Оксигенотерапия при PaO2 <55 мм рт.ст. в покое или PaO2 <60 мм рт.ст. при отёках, полицитемии, лёгочной гипертензии; не менее 15–24 часов в день[КР]УУР C · УДД 5
- НИВЛ при гиперкапнической дыхательной недостаточности[КР]УУР C · УДД 5
- При СДИО без признаков непроходимости — ацетилцистеин 600–1200 мг/сут, лактулоза от 5 до 45 мл в сутки в 3 приёма в зависимости от возраста, обильное питьё, гиперосмолярные растворы, нормализация дозы панкреатических ферментов[КР]УУР C · УДД 5
- При Псевдо-Барттер синдроме — калия хлорид, калийсберегающие диуретики; перорально при калии 3,5–3,0 ммоль/л без изменений на ЭКГ, внутривенно при калии ниже 2,5 ммоль/л, изменениях на ЭКГ, длительном нарушении состояния[КР]УУР C · УДД 5
- При кровохарканье — этамзилат внутривенно или внутрь и/или аминокапроновая, транексамовая кислота; при неэффективности — свежезамороженная плазма, фактор VIII, протромбиновый комплекс, эптаког альфа; при манифестации обострения обязательно противомикробные системного действия[КР ×2]УУР C · УДД 5
- При ХРС — ирригационная терапия изотоническим (0,9%) или гипертоническим (3%) солевым раствором 2 раза в сутки (или чаще по показаниям) ежедневно перед ингаляциями в полость носа[КР]УУР A · УДД 1
- При назальном полипозе — кортикостероиды в виде назального спрея с наименьшей системной абсорбцией (мометазона фуроат 400 мкг/сут у взрослых, 200 мкг/сут у детей с 2 лет)[КР]УУР A · УДД 1
- При тяжёлом течении с частыми обострениями и дыхательной недостаточностью, ателектазах, стойком обструктивном синдроме, рефрактерном к β2-агонистам, АБЛА — кортикостероиды системного действия; для поддерживающей терапии чаще преднизолон 0,3–0,5 мг/кг[КР]УУР C · УДД 5
Особые группы
- Детям грудного возраста с панкреатической недостаточностью — панкреатин в минимикросферах в каждое кормление[КР]УУР C · УДД 5
- Детям первого года жизни не рекомендуются заменители молока с низким содержанием белка (1,1–1,3 г/100 мл) и жира (менее 3,5 г/100 мл)[КР]УУР C · УДД 5
- При недостаточной прибавке веса — высококалорийные смеси с СЦТ и растительными жирами в эмульгированной форме[КР]УУР C · УДД 5
- При аллергии к белкам коровьего молока и временно после операций по поводу мекониевого илеуса или СДИО — смеси на основе гидролизатов молочного белка[КР]УУР C · УДД 5
- При массивной антибактериальной терапии и повторных курсах — адаптированная кисломолочная смесь или смесь с пробиотиками до 1/3 суточного объёма кормления[КР]УУР C · УДД 5
- Прикорм вводить в 4–5 мес., при низкой прибавке массы — раньше[КР]УУР C · УДД 5
- Всем детям с МВ — подсаливание пищи для коррекции баланса хлора и натрия[КР]УУР C · УДД 5
- При МАСД — инсулины, а не другие гипогликемические препараты; обучение самостоятельному уходу, аэробная нагрузка не менее 150 мин в неделю; калорийность и жиры сохранять повышенными[КР ×3]УУР C · УДД 5
- При МАСД во время обострения — контроль гликемии до 3–6 раз в день и увеличение дозы болюсного и базального инсулина[КР]УУР C · УДД 5
- При выраженной бронхиальной обструкции (ОФВ1 менее 40% от должного) в первые 1–2 недели таргетной терапии ивакафтор + лумакафтор — половинная доза[КР]без уровня
- Беременным с МВ — максимально интенсифицировать муколитики и кинезитерапию; лечение МВ в полном объёме — основной метод профилактики осложнённого течения беременности; выбор ЛС по степени риска для плода; плановое родоразрешение[КР ×4]УУР C · УДД 5
- Младенцам от матерей с МВ, получавших таргетную терапию во время беременности, — особое наблюдение с мониторингом печёночных показателей и осмотром офтальмолога[КР]УУР C · УДД 5
Что не рекомендуется
- Не рекомендуется рутинное использование ингибиторов протонного насоса для повышения эффективности ферментов[КР]УУР C · УДД 5
- HbA1c не рекомендуется как скрининг-тест при МВ из-за недостаточной информативности[КР]УУР C · УДД 5
- Категорически не рекомендуется монотерапия любым противомикробным средством системного действия при микобактериозе[КР]УУР C · УДД 5
- Не рекомендуется считать критерием неэффективности лечения микобактериоза обнаружение КУМ, ДНК НТМБ или рост НТМБ при отсутствии клинических проявлений и положительной рентгенологической динамике[КР]УУР C · УДД 5
- Не рекомендуется считать рецидивом микобактериоза обнаружение НТМБ без клинических и/или рентгенологических проявлений[КР]УУР C · УДД 5
- Не рекомендуется использовать предметы, которые нельзя обработать после посещения Центра муковисцидоза (мягкие игрушки и пр.)[КР]без уровня
- Не рекомендуется принимать пищу в общей зоне ожидания приёма (допускается кормление грудью)[КР]без уровня
Наблюдение и профилактика
- Ведение мультидисциплинарной командой (пульмонолог и/или педиатр, генетик и другие специалисты) из-за поражения многих органов и систем[КР]УУР C · УДД 5
- Вакцинация по национальному календарю и календарю по эпидемическим показаниям, детей — в фазу ремиссии на фоне стабильного состояния; отдельно рекомендованы вакцины против пневмококковой инфекции, гриппа, гемофильной инфекции типа b, ветряной оспы, менингококковой инфекции, гепатитов А и В, ротавирусной инфекции; взрослым — против COVID-19[КР ×9]УУР C · УДД 5
- Профилактика Псевдо-Барттер синдрома: информирование родителей о симптомах, контроль электролитов крови особенно у детей раннего возраста, профилактическое назначение натрия 1–2 ммоль/кг/сут в виде поваренной соли (1/5–1/6 чайной ложки примерно соответствует 15 ммоль NaCl), солевых растворов для пероральной регидратации[КР]УУР C · УДД 5
- Минимизация контакта с Aspergillus spp.: не находиться в помещениях, поражённых плесенью, соблюдать температурно-влажностный режим, не допускать протечек и затоплений подвалов[КР]УУР C · УДД 5
- Носителям патогенных вариантов CFTR — динамическое наблюдение в медицинских организациях, оказывающих помощь пациентам с МВ; избегать табакокурения и избыточного употребления алкоголя[КР ×3]УУР C · УДД 5
- При планировании деторождения — консультация врача-генетика и молекулярно-генетическое обследование супруга/супруги на носительство мутаций CFTR; при обнаружении патогенных вариантов — ПГТ-М[КР]УУР C · УДД 5
Когда нужна срочная помощь
- Кровохарканье на фоне обострения бронхолёгочного процесса — обязательное назначение противомикробных препаратов системного действия; при неэффективности консервативных методов и нарастании эпизодов — хирургическое пособие[КР ×2]УУР C · УДД 5
- Мекониевый илеус: при отсутствии возможности консервативного лечения или его неэффективности — оперативное лечение для разрешения кишечной непроходимости[КР]УУР C · УДД 4
- СДИО: при неэффективности консервативной терапии и признаках кишечной непроходимости — оперативное лечение[КР]УУР C · УДД 5
- Хроническая печёночная энцефалопатия, асцит, варикозно-расширенные вены пищевода и желудка 3–4 степени и кровотечение из них — терапия согласно соответствующим клиническим рекомендациям, может понадобиться трансплантация печени[КР]УУР C · УДД 5
Что добавляют исследования 2022–2026 годов
После выхода КР появились данные о новых CFTR-модуляторах (ванзакафтор/тезакафтор/деутивакафтор), расширении применения элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора у детей 6–11 лет, возможности отмены муколитиков на фоне модуляторов и влиянии модуляторной терапии на гликемический контроль. Часть выводов (микробиом-направленная антибиотикотерапия, системные кортикостероиды при обострении) не подтвердила ожидаемого преимущества.
- дополняет КРВанзакафтор 20 мг + тезакафтор 100 мг + деутивакафтор 250 мг 1 раз в сутки у пациентов 12 лет и старше с генотипами F508del-minimal function, F508del-F508del, F508del-residual function, F508del-gating или элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор-чувствительными не-F508del генотипами — новый режим CFTR-модуляторов, сравнимый со стандартом элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (два РКИ III фазы, 126 и 159 центров).[1]
- дополняет КРЭлексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у детей 6–11 лет с генотипом F508del/minimal function: снижение индекса лёгочного клиренса LCI2.5 на 2,29 единицы против 0,02 на плацебо (разница −2,26; 95% ДИ −2,71…−1,81; p<0,0001), снижение хлоридов пота на 51,2 ммоль/л (95% ДИ −55,3…−47,1), прирост ОФВ1 на 11,0 процентных пункта (95% ДИ 6,9…15,1) за 24 недели. Дозы: при весе <30 кг — элексакафтор 100 мг 1 раз в сутки, тезакафтор 50 мг 1 раз в сутки, ивакафтор 75 мг каждые 12 ч; при весе ≥30 кг — 200/100/150 мг соответственно.[2]
- дополняет КРВ открытом продолжении (96 недель) у детей 6–11 лет с генотипом F508del/minimal function на элексакафторе/тезакафторе/ивакафторе: снижение хлоридов пота от исходного уровня родительского исследования −57,3 ммоль/л (95% ДИ −61,6…−52,9) и −57,5 ммоль/л (95% ДИ −62,0…−53,0) в группах, перешедших с плацебо и с активной терапии; LCI2.5 снизился на 1,74 единицы (95% ДИ −2,09…−1,38). Нежелательные явления у 118 из 120 детей (98,3%), преимущественно лёгкие (43,3%) или умеренные (48,3%).[7]
- дополняет КРМета-анализ 53 исследований элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора: через 4 недели прирост ОФВ1 9,23% (95% ДИ 7,77…10,70), снижение хлоридов пота −41,82 ммоль/л (95% ДИ −44,38…−39,25), прирост балла CFQ-R 21,46 (95% ДИ 18,26…24,67); через 24 недели прирост ОФВ1 12,57% (95% ДИ 11,24…13,90), снижение хлоридов пота −51,53 ммоль/л (95% ДИ −56,12…−46,94), снижение LCI2.5 на 1,74 единицы (95% ДИ −2,42…−1,07).[4]
- расходится с КРУ пациентов на элексакафторе/тезакафторе/ивакафторе с ОФВ1 ≥70% (12–17 лет) или ≥60% (18 лет и старше), принимавших гипертонический раствор натрия хлорида ≥3% и/или дорназу альфа ≥90 дней, отмена муколитика на 6 недель не уступала продолжению по изменению функции лёгких (исследование SIMPLIFY, два параллельных открытых РКИ, 80 клиник). При отмене обоих препаратов последовательно (43 человека) против продолжения обоих (63 человека) клинически значимой разницы в изменении ОФВ1 не выявлено.[3, 8]
- расходится с КРПо данным гамма-сцинтиграфии (SIMPLIFY-MCC), отмена гипертонического раствора натрия хлорида не ухудшала мукоцилиарный клиренс, а отмена дорназы альфа сопровождалась значимым улучшением общего и периферического мукоцилиарного клиренса у пациентов на элексакафторе/тезакафторе/ивакафторе с лёгким течением.[9]
- нет в КРМикробиом-направленная антибиотикотерапия (добавление антибиотика с наибольшей активностью против 2–4-го по обилию родов микробиома мокроты к стандартной схеме цефтазидим 3 г 3 раза в сутки + тобрамицин 5–10 мг/кг 1 раз в сутки) при обострении у взрослых с хронической синегнойной инфекцией не улучшила ОФВ1 на 14-й день: разница −1,1% (95% ДИ −3,9…1,7; p=0,46); время до следующего обострения не различалось (ОР 0,91; 95% ДИ 0,60…1,38; p=0,66); отмечена тенденция к большему числу дней внутривенной терапии (медиана 42 против 28; p=0,08).[10]
- нет в КРСистемные кортикостероиды как дополнение к антибактериальной терапии обострения (вторичный анализ STOP2, 168 из 982 обострений, 17%) не дали большего прироста ОФВ1, более длительного времени до следующего обострения или более выраженного уменьшения симптомов по сравнению с сопоставимой группой без кортикостероидов.[11]
- дополняет КРМета-анализ: элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор значимо улучшает гликемию через 120 минут при ПГТТ (разница −24,30 мг/дл; 95% ДИ −44,82…−3,96) и снижает HbA1c (разница −0,44%; 95% ДИ −0,75…−0,13); более раннее начало терапии ассоциировано с более низким HbA1c (p=0,03). Для лумакафтора/ивакафтора, тезакафтора/ивакафтора и монотерапии ивакафтором значимых изменений не выявлено.[12]
- нет в КРУ взрослых с кистозным фиброзом-ассоциированным диабетом автоматическое введение инсулина (iLet bionic pancreas) повысило время в целевом диапазоне 70–180 мг/дл (75±11% против 62±22%; p=0,001) и снизило среднюю гликемию по НГМ (150±19 против 171±45 мг/дл; p=0,007) без роста времени <54 мг/дл (0,27% против 0,36%; p=1,0); симптоматические гипогликемии чаще (медиана 0,7 против 0,4 эпизода в сутки; p=0,01).[13]
Что пока не ясно. Долгосрочные преимущества ванзакафтора/тезакафтора/деутивакафтора перед элексакафтором/тезакафтором/ивакафтором и место ингаляционной мРНК-терапии, фагового коктейля BX004-A и бренсокатиба не определены (ранние фазы, малые выборки). Возможность отмены муколитиков изучена только у пациентов с сохранной функцией лёгких на модуляторах и на сроке 6 недель.
Пациенту — простыми словами
Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором слизь в лёгких, кишечнике и других органах становится очень густой. Диагноз подтверждают потовой пробой и генетическим анализом. Лечение постоянное: ингаляции препаратов, разжижающих мокроту, специальные дыхательные упражнения, ферменты для поджелудочной железы и антибиотики при инфекции. При определённой мутации возможна таргетная терапия, восстанавливающая работу белка. Нужно регулярно наблюдаться у команды специалистов, делать прививки и соблюдать диету с повышенной калорийностью. При кровохарканье, сильной боли в животе или признаках непроходимости кишечника обращайтесь за помощью срочно.
Частые вопросы
- Как ставят диагноз муковисцидоз?
- Диагноз ставят по двум положительным потовым пробам, при пограничных значениях — по молекулярно-генетическому исследованию гена CFTR[КР ×2]. Потовая проба возможна с 48 часов жизни при весе не менее 2 кг[КР].
- Какие этапы неонатального скрининга на муковисцидоз?
- Скрининг проводится всем новорождённым в РФ и включает 3 обязательных этапа: ИРТ1, ИРТ2, потовая проба[КР]. Кровь берут у доношенных на 24–48 часов, у недоношенных на 7–8 день (144–168 часов)[КР].
- Кому положена таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор?
- Таргетная терапия ивакафтор + лумакафтор назначается пациентам 2 лет и старше, гомозиготным по F508del[КР]. При ОФВ1 менее 40% от должного в первые 1–2 недели лечения применяется половинная доза[КР].
- Как лечат синегнойную инфекцию при муковисцидозе?
- При инфицировании P. aeruginosa назначают одновременно 2–3 противомикробных препарата из разных групп, частые комбинации — аминогликозиды с цефалоспоринами 3–4 поколения[КР]. При обострении — двухнедельный курс внутривенной комбинированной антисинегнойной терапии, предпочтительно цефтазидим с тобрамицином или амикацином[КР]. При хронической инфекции — ингаляционно тобрамицин или колистиметат натрия[КР].
- Как часто обследуют пациента с муковисцидозом?
- Общий анализ крови — в среднем ежеквартально[КР], биохимический — 1 раз в 6 мес., по показаниям чаще[КР]. Микробиологическое исследование мокроты — не реже 1 раза в 3 мес.[КР], спирометрия — в среднем каждые 3 месяца[КР]. ПГТТ с нагрузкой глюкозой — всем детям старше 10 лет ежегодно[КР].
- Что входит в базовую терапию при муковисцидозе?
- Муколитики ингаляционно всем пациентам (кроме противопоказаний)[КР] и кинезитерапия по индивидуальной программе обязательна всем[КР]. При внешнесекреторной панкреатической недостаточности — панкреатин в минимикросферах с pH-чувствительным покрытием без метакриловой кислоты[КР]. Калорийность — 120–150% от возрастных норм[КР].
- Можно ли при муковисцидозе определять гликированный гемоглобин для скрининга диабета?
- Нет, HbA1c не рекомендуется как скрининг-тест при МВ из-за недостаточной информативности[КР]. Вместо него проводится ПГТТ с нагрузкой глюкозой: 1,75 г/кг, не более 75 г, с точками натощак, через 60 и 120 минут[КР].
Источники
Где это в клинических рекомендациях (88 тезисов)
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. Лечениебез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 6. Организация оказания медицинской помощибез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) · 6. Организация оказания медицинской помощибез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Исследования 2022–2026 (16)
- Keating и соавт. Vanzacaftor-tezacaftor-deutivacaftor versus elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in individuals with cystic fibrosis aged 12 years and older (SKYLINE Trials VX20-121-102 and VX20-121-103): results from two randomised, active-controlled, phase 3 trials. Lancet Respir Med. 2025. PMID 39756424 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Comparative Study, Multicenter Study
- Mall и соавт. Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3b, Randomized, Placebo-controlled Study. Am J Respir Crit Care Med. 2022. PMID 35816621 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Research Support, Non-U.S. Gov't
- Mayer-Hamblett и соавт. Discontinuation versus continuation of hypertonic saline or dornase alfa in modulator treated people with cystic fibrosis (SIMPLIFY): results from two parallel, multicentre, open-label, randomised, controlled, non-inferiority trials. Lancet Respir Med. 2023. PMID 36343646 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Gov't, Equivalence Trial
- Xu и соавт. Efficacy and safety profile of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor triple therapy on cystic fibrosis: a systematic review and single arm meta-analysis. Front Pharmacol. 2023. PMID 38186649 · DOI Systematic Review
- Heneghan и соавт. Corrector therapies (with or without potentiators) for people with cystic fibrosis with class II CFTR gene variants (most commonly F508del). Cochrane Database Syst Rev. 2023. PMID 37983082 · DOI Research Support, Non-U.S. Gov't, Systematic Review
- Dominguez-Muñoz и соавт. European guidelines for the diagnosis and treatment of pancreatic exocrine insufficiency: UEG, EPC, EDS, ESPEN, ESPGHAN, ESDO, and ESPCG evidence-based recommendations. United European Gastroenterol J. 2025. PMID 39639485 · DOI Practice Guideline
- Mall и соавт. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children aged ≥6 years with cystic fibrosis heterozygous for F508del and a minimal function mutation: results from a 96-week open-label extension study. Eur Respir J. 2025. PMID 40210412 · DOI Clinical Trial, Phase III, Multicenter Study, Randomized Controlled Trial
- Mayer-Hamblett и соавт. Impact of Discontinuing Both Hypertonic Saline and Dornase Alfa after Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Cystic Fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 2024. PMID 39041864 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study
- Donaldson и соавт. The effect of discontinuing hypertonic saline or dornase alfa on mucociliary clearance in elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treated people with cystic fibrosis: The SIMPLIFY-MCC Study. J Cyst Fibros. 2024. PMID 38355350 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
- Plant и соавт. Cystic Fibrosis Microbiome-directed Antibiotic Therapy Trial in Exacerbations Results Stratified (CFMATTERS): results of a multicentre randomised controlled trial. Eur Respir J. 2025. PMID 40506211 · DOI Randomized Controlled Trial, Multicenter Study
- McElvaney и соавт. Adjunctive Systemic Corticosteroids for Pulmonary Exacerbations of Cystic Fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 2024. PMID 38096105 · DOI Multicenter Study, Randomized Controlled Trial, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Gov't
- Kiss и соавт. CFTR Modulator Therapy and Glycemic Control: A Meta-Analysis. Pediatrics. 2026. PMID 41587755 · DOI Meta-Analysis
- Sherwood и соавт. Randomized Trial of the Insulin-Only iLet Bionic Pancreas for the Treatment of Cystic Fibrosis- Related Diabetes. Diabetes Care. 2024. PMID 37874987 · DOI Randomized Controlled Trial, Research Support, N.I.H., Extramural
- Rowe и соавт. Inhaled mRNA therapy for treatment of cystic fibrosis: Interim results of a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 1/2 clinical study. J Cyst Fibros. 2023. PMID 37121795 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase I, Clinical Trial, Phase II, Research Support, Non-U.S. Gov't, Research Support, N.I.H., Extramural
- Weiner и соавт. Phage therapy with nebulized cocktail BX004-A for chronic Pseudomonas aeruginosa infections in cystic fibrosis: a randomized first-in-human trial. Nat Commun. 2025. PMID 40593506 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase I, Clinical Trial, Phase II
- Konstan и соавт. A Phase IIa, Single-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Study to Assess Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics/Pharmacodynamics of Brensocatib in Adults with Cystic Fibrosis. Clin Pharmacokinet. 2025. PMID 40753522 · DOI Clinical Trial, Phase II, Randomized Controlled Trial, Research Support, Non-U.S. Gov't