Как подтверждают болезнь Фабри у мужчин?

При клинических признаках у мужчин определяют активность α-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии. При сниженной активности и/или повышенном лизо-Гб3 проводят секвенирование гена GLA по Сенгеру. Лизо-Гб3 измеряют методом ВЭЖХ/МС как дополнительный этап диагностики и для оценки эффективности ФЗТ.

Какие препараты применяют для ферментозаместительной терапии и с какого возраста?

Используют агалсидазу бета (с 8 лет), агалсидазу альфа (с 7 лет) или пэгунигалзидазу альфа (с 18 лет). При клинической симптоматике агалсидазу альфа и агалсидазу бета назначают детям любого возраста (с 2,5 лет для агалсидазы бета). Назначение и контроль патогенетического лечения проводит врач-генетик или другой специалист с опытом лечения болезни Фабри.

Кому показана ФЗТ при болезни Фабри?

Всем мужчинам после лабораторной верификации диагноза. Женщинам — при признаках прогрессирующего поражения органов-мишеней: кризы Фабри, резистентная нейропатическая боль в кистях и стопах, персистирующая протеинурия, СКФ < 80 мл/мин/1,73 м2, поражение сердца, нарушения мозгового кровообращения, ишемические изменения головного мозга по МРТ.

Чем купируют нейропатическую боль при болезни Фабри?

Применяют карбамазепин (взрослые 200–400–600 мг/сут; дети с 6 лет 10–35 мг/кг/сут или 200–1200 мг/сут), прегабалин (с 15 лет 75–300 мг/сут), габапентин (дети с 3 лет 10–50 мг/кг/сут; взрослые в средней дозе 970 мг/сут, от 100 до 1200 мг/сут) «вне инструкции» по решению врачебной комиссии.

Как часто наблюдать пациента с болезнью Фабри?

Контроль почек (белок суточной мочи или альбумин/креатинин мочи, рСКФ по CKD-EPI, УЗИ почек) — не реже 1 раза в 12 месяцев. ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование и суточное мониторирование АД — не реже 1 раза в 12 месяцев; МРТ сердца и магистральных сосудов по показаниям — не реже 1 раза в 24 месяцев. МРТ головного мозга — не реже 1 раза в 12 месяцев, если изменения выявлены до начала ФЗТ, или 1 раз в 48 месяцев, если после начала ФЗТ. Осмотры терапевта/педиатра, кардиолога, офтальмолога с исследованием на щелевой лампе, нефролога — не реже 1 раза в 12 месяцев.

Можно ли делать прививки при болезни Фабри?

Да, болезнь Фабри не является противопоказанием к вакцинации любыми вакцинами, включая против COVID-19. Рекомендованы вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции; плановую иммунизацию проводят в период стабильного состояния на фоне поддерживающего лечения.

Что нового появилось после выхода клинических рекомендаций?

Появились данные прямого сравнения пэгунигалзидазы альфа с агалсидазой бета: разница медиан наклона рСКФ за 2 года -0,36 мл/мин/1,73 м2/год (77 пациентов). Долгосрочные данные по мигаластату у 60 женщин: среднегодовое изменение рСКФ -1,1 (2,8) мл/мин/1,73 м2. При криптогенном инсульте распространённость болезни Фабри 1,3% (95% ДИ 0,75–2,32%; 16 исследований, 7048 пациентов). Остаётся неясным влияние луцерастата на функцию почек и влияние специфической терапии на сердечно-сосудистые исходы.

Болезнь Фабри: клинические рекомендации 2026

Q: Чем купируют нейропатическую боль при болезни Фабри?

Применяют карбамазепин (взрослые 200–400–600 мг/сут; дети с 6 лет 10–35 мг/кг/сут или 200–1200 мг/сут), прегабалин (с 15 лет 75–300 мг/сут), габапентин (дети с 3 лет 10–50 мг/кг/сут; взрослые в средней дозе 970 мг/сут, от 100 до 1200 мг/сут) «вне инструкции» по решению врачебной комиссии.

Q: Как часто наблюдать пациента с болезнью Фабри?

Контроль почек (белок суточной мочи или альбумин/креатинин мочи, рСКФ по CKD-EPI, УЗИ почек) — не реже 1 раза в 12 месяцев. ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование и суточное мониторирование АД — не реже 1 раза в 12 месяцев; МРТ сердца и магистральных сосудов по показаниям — не реже 1 раза в 24 месяцев. МРТ головного мозга — не реже 1 раза в 12 месяцев, если изменения выявлены до начала ФЗТ, или 1 раз в 48 месяцев, если после начала ФЗТ. Осмотры терапевта/педиатра, кардиолога, офтальмолога с исследованием на щелевой лампе, нефролога — не реже 1 раза в 12 месяцев.

Q: Можно ли делать прививки при болезни Фабри?

Да, болезнь Фабри не является противопоказанием к вакцинации любыми вакцинами, включая против COVID-19. Рекомендованы вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции; плановую иммунизацию проводят в период стабильного состояния на фоне поддерживающего лечения.

Q: Что нового появилось после выхода клинических рекомендаций?

Появились данные прямого сравнения пэгунигалзидазы альфа с агалсидазой бета: разница медиан наклона рСКФ за 2 года -0,36 мл/мин/1,73 м2/год (77 пациентов). Долгосрочные данные по мигаластату у 60 женщин: среднегодовое изменение рСКФ -1,1 (2,8) мл/мин/1,73 м2. При криптогенном инсульте распространённость болезни Фабри 1,3% (95% ДИ 0,75–2,32%; 16 исследований, 7048 пациентов). Остаётся неясным влияние луцерастата на функцию почек и влияние специфической терапии на сердечно-сосудистые исходы.

Действующие клинические рекомендации Минздрава РФ — по разделам, с уровнями доказательности, и что к ним добавили исследования 2022–2026 годов.

Коротко

При клинических признаках болезни Фабри у мужчин диагноз подтверждают определением активности α-галактозидазы в пятнах высушенной крови^[КР], при сниженной активности — секвенированием гена GLA^[КР]; лизо-Гб3 используют как подтверждающий тест и для контроля ФЗТ^{[КР ×2]}. Патогенетическое лечение — ферментозаместительная терапия агалсидазой бета (с 8 лет), агалсидазой альфа (с 7 лет) или пэгунигалзидазой альфа (с 18 лет)^[КР]. Нейропатическую боль купируют карбамазепином, прегабалином, габапентином^[КР].

Болезнь Фабри · Взрослые, дети

Версия 3, утверждена 26 июня 2026 · МКБ-10: E75.2 · Разработчики: Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков · рубрикатор Минздрава

действует

УУР — уровень убедительности рекомендации (A — сильная, B — условная, C — слабая); УДД — уровень достоверности доказательств (1 — лучшие, 5 — мнение экспертов). Метки ^[КР] ведут к тексту тезиса, цифры ^[3] — к исследованию.

Что это и кого касаются рекомендации

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри) — наследственное лизосомное заболевание накопления из-за снижения или отсутствия активности α-галактозидазы; гликофосфолипиды накапливаются в сердце, почках, нервной системе и эндотелии сосудов. Без лечения смерть обычно наступает на 4–5-м десятилетии от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности^[КР].

Диагностика по клиническим рекомендациям

Всем мужчинам с клиническими признаками болезни Фабри — определение активности α-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии для подтверждения диагноза^[КР].УУР B · УДД 3
Мужчинам с клиническими признаками, а также мужчинам на ФЗТ и не получающим ФЗТ — измерение концентрации лизо-Гб3 методом ВЭЖХ/МС как дополнительный этап биохимической диагностики и для оценки эффективности ФЗТ^[КР].без уровня
Всем мужчинам со сниженной активностью α-галактозидазы и/или повышенным лизо-Гб3 — определение мутаций в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру для молекулярно-генетического подтверждения^[КР].УУР C · УДД 5
Всем пациентам с установленным диагнозом — исследование лизо-Гб3 в пятнах высушенной крови методом ВЭЖХ/МС перед началом и на фоне ФЗТ для биохимического контроля лечения^[КР].без уровня
В процессе постановки диагноза — общий анализ крови^[КР], биохимический общетерапевтический анализ крови^[КР], общий анализ мочи^[КР], определение альбумин/креатинина в разовой порции утренней мочи или белка в суточной моче, рСКФ по CKD-EPI^[КР].УУР C · УДД 5
Для выявления поражения сердца — тропонины I, T^[КР], NT-proBNP^[КР], ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование и суточное мониторирование АД^[КР]; при необходимости — МРТ сердца и магистральных сосудов^[КР].УУР C · УДД 5
Всем пациентам — МРТ головного мозга для выявления поражения белого вещества и ишемических очагов^[КР]; УЗИ почек и верхних мочевыводящих путей для выявления парапельвикальных кист^[КР].УУР B · УДД 3
Стимуляционная ЭНМГ одного нерва для диагностики полинейропатии^[КР]; ЭЭГ с видеомониторингом для диагностики эпилепсии^[КР]; тональная аудиометрия всем старше 5 лет^[КР]; консультации офтальмолога^[КР], кардиолога^[КР], невролога^[КР], нефролога^[КР], психиатра^[КР], медицинского психолога^[КР].УУР C · УДД 4

Лечение по клиническим рекомендациям

Цели лечения

Замедление прогрессирования заболевания, снижение массы сердца, уменьшение накопления лизо-Гб3 в почках и улучшение качества жизни^[КР].УУР A · УДД 1

С чего начинать

Ферментозаместительная терапия агалсидазой бета (с 8 лет), агалсидазой альфа (с 7 лет) или пэгунигалзидазой альфа (с 18 лет): всем мужчинам после лабораторной верификации диагноза; женщинам — при признаках прогрессирующего поражения органов-мишеней (кризы Фабри, резистентная нейропатическая боль в кистях и стопах, персистирующая протеинурия, СКФ < 80 мл/мин/1,73 м2, поражение сердца, нарушения мозгового кровообращения, ишемические изменения головного мозга по МРТ)^[КР].УУР A · УДД 1
При клинической симптоматике ФЗТ агалсидазой альфа и агалсидазой бета проводится детям любого возраста (с 2,5 лет для агалсидазы бета)^[КР].УУР A · УДД 1
Назначение и контроль патогенетического лечения — врач-генетик или другой специалист с опытом лечения болезни Фабри^[КР].УУР C · УДД 5

Если цели не достигнуты

При нейропатической боли — карбамазепин (взрослые 200–400–600 мг/сут; дети с 6 лет 10–35 мг/кг/сут или 200–1200 мг/сут), прегабалин (с 15 лет 75–300 мг/сут), габапентин (дети с 3 лет 10–50 мг/кг/сут; взрослые в средней дозе 970 мг/сут, от 100 до 1200 мг/сут) «вне инструкции» по решению врачебной комиссии^[КР].УУР C · УДД 5
Симптоматическое лечение и контроль его эффективности и безопасности с участием терапевта/педиатра^[КР], кардиолога^[КР], гастроэнтеролога^[КР], невролога^[КР], нефролога (нефропротективная терапия)^[КР], офтальмолога^[КР], психиатра^[КР].УУР C · УДД 5
При терминальной почечной недостаточности — гемодиализ или перитонеальный диализ^[КР]; при отсутствии противопоказаний — трансплантация почки^[КР].УУР C · УДД 4
При нарушениях проводимости, брадиаритмии, желудочковой тахикардии у взрослых — имплантация электрокардиостимулятора или кардиовертера-дефибриллятора по соответствующим клиническим рекомендациям^[КР].УУР C · УДД 4
При поражении ЖКТ, не купирующемся на фоне патогенетической терапии, — диета с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов^[КР].УУР C · УДД 4
Удаление ангиокератом аргоновым лазером при желании пациента с косметической целью^[КР].без уровня

Особые группы

Во время первого введения ФЗТ целесообразна консультация врача-анестезиолога-реаниматолога^[КР].УУР A · УДД 1
Отменять ФЗТ при тяжелой почечной недостаточности (СКФ < 45 мл/мин/1,73 м2 с поправкой по возрасту: старше 40 лет — минус 1 мл/мин/1,73 м2/год), у пациентов на диализе и при снижении когнитивных функций не следует^[КР].без уровня

Что не рекомендуется

Не рекомендуется проведение ФЗТ при наличии другого опасного для жизни заболевания, прогноз которого вряд ли улучшится от ФЗТ, и при серьезных осложнениях болезни (например, тяжелый инсульт, реанимационные пациенты)^[КР].без уровня

Наблюдение и профилактика

Вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции; болезнь Фабри не является противопоказанием к вакцинации любыми вакцинами, включая против COVID-19; плановая иммунизация — в период стабильного состояния на фоне поддерживающего лечения^[КР].без уровня
Наблюдение врачом-генетиком: сбор жалоб и анамнеза, физикальное обследование, разъяснение генетического риска, обсуждение пренатальной и преимплантационной диагностики, контроль эффективности и безопасности патогенетической терапии^[КР].без уровня
Контроль почек не реже 1 раза в 12 месяцев: белок суточной мочи или альбумин/креатинин мочи, рСКФ по CKD-EPI, УЗИ почек^{[КР ×2]}; общий анализ мочи — по показаниям^[КР].УУР B · УДД 3
Контроль сердца: ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование и суточное мониторирование АД не реже 1 раза в 12 месяцев^[КР]; тропонины и NT-proBNP не реже 1 раза в год при наличии показаний^{[КР ×2]}; МРТ сердца и магистральных сосудов по показаниям не реже 1 раза в 24 месяцев^[КР].УУР C · УДД 4
МРТ головного мозга не реже 1 раза в 12 месяцев, если изменения выявлены до начала ФЗТ, или 1 раз в 48 месяцев, если после начала ФЗТ^[КР]; оценка боли по визуально-аналоговой шкале исходно и каждые 12 месяцев^[КР]; тональная аудиометрия старше 5 лет не реже 1 раза в 12 месяцев^[КР]; 6-минутный тест ходьбы 1 раз в 12 месяцев^[КР].УУР C · УДД 5
Осмотры терапевта/педиатра^[КР], кардиолога^[КР], офтальмолога с исследованием на щелевой лампе^[КР], нефролога^[КР] — не реже 1 раза в 12 месяцев; гастроэнтеролога^[КР], невролога^[КР], дерматовенеролога^[КР] — при наличии показаний.УУР C · УДД 5

Что добавляют исследования 2022–2026 годов

После выхода КР появились данные прямого сравнения пэгунигалзидазы альфа с агалсидазой бета, долгосрочные данные по мигаластату у женщин, крупные мета-анализы по диагностике у женщин и при криптогенном инсульте, а также систематизация роли лизо-Гб3 и антилекарственных антител. Часть выводов уточняет существующие положения КР, часть — расширяет их.

дополняет КРПэгунигалзидаза альфа 1 мг/кг каждые 2 недели не уступает агалсидазе бета по скорости снижения рСКФ: разница медиан наклона рСКФ за 2 года -0,36 мл/мин/1,73 м2/год (77 пациентов, 52 против 25); частота связанных с лечением нежелательных явлений и инфузионных реакций с поправкой на экспозицию была в 3,6 и 7,8 раза выше на агалсидазе бета; нейтрализующие антитела — у 7 из 47 (15%) на пэгунигалзидазе альфа и у 6 из 23 (26%) на агалсидазе бета.^[1]
нет в КРЛуцерастат 1000 мг дважды в сутки при умеренной и сильной нейропатической боли не превзошёл плацебо к 6-му месяцу: разница -0,42 балла (95% ДИ -1,23; 0,40), p = 0,32 (80 против 37); при этом снижение плазменного Гб3 было значимым (разница -873,53 нг/мл, 95% ДИ -1097,53; -649,53, p < 0,0001). Наклон рСКФ в промежуточном анализе открытого продления (93 участника, медиана экспозиции 23 месяца) составил -3,50 (-5,04; -1,969) и -1,48 (-2,64; -0,33).^[3]
нет в КРУ 60 женщин на мигаластате (медиана экспозиции 5,1 года) среднегодовое изменение рСКФ -1,1 (2,8) мл/мин/1,73 м2; при исходной гипертрофии левого желудочка (21,7%) и мультиорганном поражении (70,0%) годовой прирост индекса массы миокарда оставался ниже 1 г/м2/год; частота почечных, сердечных и цереброваскулярных событий — 0, 24,9 и 10,7 на 1000 пациенто-лет.^[4]
дополняет КРУ женщин с кардиальными, почечными или цереброваскулярными событиями неизвестной этиологии распространённость болезни Фабри 0,007 (95% ДИ 0,005–0,009) из 28 878 обследованных; выше всего после инсульта — 0,014 (95% ДИ 0,011–0,019); генетическое тестирование выявляло случаи чаще (0,012; 95% ДИ 0,010–0,015), чем ферментное (0,003; 95% ДИ 0,002–0,005).^[9]
дополняет КРПри криптогенном инсульте распространённость болезни Фабри 1,3% (95% ДИ 0,75–2,32%; 16 исследований, 7048 пациентов); среди положительных случаев гипогидроз 15,9%, акропарестезии 8,9%, болевые кризы 6,0%, ангиокератомы 3,7%, роговичный вертицилл 1,9%; мужский пол — значимый предиктор.^[12]
дополняет КРЛизо-Гб3 хорошо работает в диагностике у новорождённых и пациентов высокого риска в сочетании с активностью α-галактозидазы или вариантами GLA, но не выявляет женщин с поздним началом; уровни выше у мужчин (83 публикации: 71 наблюдательное исследование и 12 клинических испытаний).^[2]
нет в КРПозитивность по антилекарственным антителам связана с повышением биомаркёров: лизо-Гб3 в плазме (4 из 8 исследований), Гб3 в плазме (1 из 3), Гб3 в моче (6 из 6); в 2 из 9 наборов данных отмечена связь с более быстрым снижением рСКФ у антителопозитивных пациентов (24 публикации).^[7]
дополняет КРПредикторы исхода при болезни Фабри по данным реальной практики: пол, возраст, срок начала лечения (раннее/позднее), гипертрофия левого желудочка, рСКФ, протеинурия, антилекарственные антитела исходно и предшествующая ФЗТ; в 5 исследованиях начало ФЗТ до 25 лет давало большее снижение плазменного лизо-Гб3 и лучшие почечные, сердечные и биохимические исходы (119 исследований, 25 по предикторам).^[6]
дополняет КРФЗТ по данным МРТ сердца стабилизирует, но не уменьшает изменения: индекс массы миокарда -1 г/м2 (95% ДИ -6; 3), масса миокарда -18 г (95% ДИ -33; -3), максимальная толщина стенки -1 мм (95% ДИ -2; -0,02), T1-картирование +6 мс (95% ДИ -2; 15), при этом распространённость позднего контрастирования гадолинием растёт на 1% (95% ДИ 1; 1); 445 пациентов, 11 исследований.^[13]

Что пока не ясно. Остаётся неясным, влияет ли луцерастат на функцию почек (данные промежуточного анализа открытого продления) и достаточно ли специфическая терапия влияет на сердечно-сосудистые исходы — систематический обзор 72 исследований не дал однозначного ответа. Не определена тактика при вариантах GLA неясной значимости (14,7% в выборках пациентов с ХБП).

Пациенту — простыми словами

Болезнь Фабри — наследственное заболевание: из-за нехватки фермента α-галактозидазы в клетках сердца, почек, нервной системы и сосудов накапливаются жировые вещества, поэтому болезнь постепенно затрагивает многие органы. Заподозрить её помогают жалобы и анализы, диагноз подтверждают специальными исследованиями крови. Основное лечение — регулярные внутривенные введения недостающего фермента; начинать его важно как можно раньше, чтобы замедлить прогрессирование. Дополнительно врач может назначить обезболивающие при жгучей боли в кистях и стопах и другое лечение по показаниям. Нужно регулярно проходить обследования сердца, почек, глаз, слуха и головного мозга, а также сделать прививки от гриппа и пневмококковой инфекции. Родственникам стоит обсудить с генетиком риск передачи болезни в семье.

Частые вопросы

Как подтверждают болезнь Фабри у мужчин?: При клинических признаках у мужчин определяют активность α-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии^[КР]. При сниженной активности и/или повышенном лизо-Гб3 проводят секвенирование гена GLA по Сенгеру^[КР]. Лизо-Гб3 измеряют методом ВЭЖХ/МС как дополнительный этап диагностики и для оценки эффективности ФЗТ^[КР].
Какие препараты применяют для ферментозаместительной терапии и с какого возраста?: Используют агалсидазу бета (с 8 лет), агалсидазу альфа (с 7 лет) или пэгунигалзидазу альфа (с 18 лет)^[КР]. При клинической симптоматике агалсидазу альфа и агалсидазу бета назначают детям любого возраста (с 2,5 лет для агалсидазы бета)^[КР]. Назначение и контроль патогенетического лечения проводит врач-генетик или другой специалист с опытом лечения болезни Фабри^[КР].
Кому показана ФЗТ при болезни Фабри?: Всем мужчинам после лабораторной верификации диагноза^[КР]. Женщинам — при признаках прогрессирующего поражения органов-мишеней: кризы Фабри, резистентная нейропатическая боль в кистях и стопах, персистирующая протеинурия, СКФ < 80 мл/мин/1,73 м2, поражение сердца, нарушения мозгового кровообращения, ишемические изменения головного мозга по МРТ^[КР].
Чем купируют нейропатическую боль при болезни Фабри?: Применяют карбамазепин (взрослые 200–400–600 мг/сут; дети с 6 лет 10–35 мг/кг/сут или 200–1200 мг/сут), прегабалин (с 15 лет 75–300 мг/сут), габапентин (дети с 3 лет 10–50 мг/кг/сут; взрослые в средней дозе 970 мг/сут, от 100 до 1200 мг/сут) «вне инструкции» по решению врачебной комиссии^[КР].
Как часто наблюдать пациента с болезнью Фабри?: Контроль почек (белок суточной мочи или альбумин/креатинин мочи, рСКФ по CKD-EPI, УЗИ почек) — не реже 1 раза в 12 месяцев^{[КР ×2]}. ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование и суточное мониторирование АД — не реже 1 раза в 12 месяцев^[КР]; МРТ сердца и магистральных сосудов по показаниям — не реже 1 раза в 24 месяцев^[КР]. МРТ головного мозга — не реже 1 раза в 12 месяцев, если изменения выявлены до начала ФЗТ, или 1 раз в 48 месяцев, если после начала ФЗТ^[КР]. Осмотры терапевта/педиатра, кардиолога, офтальмолога с исследованием на щелевой лампе, нефролога — не реже 1 раза в 12 месяцев^{[КР ×4]}.
Можно ли делать прививки при болезни Фабри?: Да, болезнь Фабри не является противопоказанием к вакцинации любыми вакцинами, включая против COVID-19^[КР]. Рекомендованы вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции; плановую иммунизацию проводят в период стабильного состояния на фоне поддерживающего лечения^[КР].
Что нового появилось после выхода клинических рекомендаций?: Появились данные прямого сравнения пэгунигалзидазы альфа с агалсидазой бета: разница медиан наклона рСКФ за 2 года -0,36 мл/мин/1,73 м2/год (77 пациентов)^[1]. Долгосрочные данные по мигаластату у 60 женщин: среднегодовое изменение рСКФ -1,1 (2,8) мл/мин/1,73 м2^[4]. При криптогенном инсульте распространённость болезни Фабри 1,3% (95% ДИ 0,75–2,32%; 16 исследований, 7048 пациентов)^[12]. Остаётся неясным влияние луцерастата на функцию почек и влияние специфической терапии на сердечно-сосудистые исходы^[3].

Источники

Где это в клинических рекомендациях (59 тезисов)

Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованиябез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованиябез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.3 Лабораторные исследованияУУР B · УДД 2 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.4 Инструментальные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 2.5 Иные исследованияУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР A · УДД 1 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. Лечениебез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. ЛечениеУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 3. Лечениебез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР B · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 4 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР A · УДД 3 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. Профилактикабез уровня текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава
Болезнь Фабри · 5. ПрофилактикаУУР C · УДД 5 текст в рубрикаторе Минздрава

Исследования 2022–2026 (16)

Wallace и соавт. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. J Med Genet. 2024. PMID 37940383 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Multicenter Study, Research Support, Non-U.S. Gov't
Ramaswami и соавт. The use and performance of lyso-Gb3 for the diagnosis and monitoring of Fabry disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab. 2025. PMID 40328031 · DOI Systematic Review
Nordbeck и соавт. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. Nat Commun. 2026. PMID 41519901 · DOI Randomized Controlled Trial, Clinical Trial, Phase III, Multicenter Study
Kallish и соавт. Long-term efficacy of migalastat in females with Fabry disease. J Med Genet. 2025. PMID 40897525 · DOI Clinical Trial, Phase III, Multicenter Study, Randomized Controlled Trial
Majid и соавт. A Systematic Review on Safety and Efficacy of Migalastat for the treatment of Fabry's Disease. Expert Opin Pharmacother. 2024. PMID 38753367 · DOI Systematic Review
Azimpour и соавт. Influence of Treatment Effect Modifiers in Fabry Disease: A Systematic Literature Review. Adv Ther. 2025. PMID 39636566 · DOI Systematic Review, Research Support, Non-U.S. Gov't
Aguiar и соавт. Evaluating the relationship between antidrug antibodies and efficacy and safety outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy: a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2026. PMID 42464344 · DOI Systematic Review
Stiles и соавт. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2025. PMID 39499245 · DOI Practice Guideline
Lenzini и соавт. A Meta-Analysis to Unveil the Diagnostic Gaps in Anderson-Fabry Disease in Women. J Inherit Metab Dis. 2026. PMID 41645402 · DOI Meta-Analysis, Review
Monda и соавт. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. Circ Genom Precis Med. 2023. PMID 38047356 · DOI Meta-Analysis, Systematic Review
Linares и соавт. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2023. PMID 37918171 · DOI Meta-Analysis, Systematic Review
Magalhães и соавт. Prevalence of Fabry disease in cryptogenic stroke: a systematic review and meta-analysis with meta-regression. J Neurol. 2025. PMID 41123702 · DOI Systematic Review, Meta-Analysis
Figliozzi и соавт. Effects of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac MRI Findings in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Radiol Cardiothorac Imaging. 2024. PMID 38842453 · DOI Systematic Review, Meta-Analysis
Lee и соавт. Fabry Disease and the Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Left Ventricular Hypertrophy (LVH) Improvement: A Review and Meta-Analysis. Int J Med Sci. 2022. PMID 34975306 · DOI Meta-Analysis, Systematic Review
Orsborne и соавт. Disease-specific therapy for the treatment of the cardiovascular manifestations of Fabry disease: a systematic review. Heart. 2023. PMID 37640453 · DOI Systematic Review
Cárdenas-Aguilera и соавт. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. Mol Genet Metab. 2026. PMID 41519064 · DOI Systematic Review

Составлено сервисом СвойВрач.ДокМед по 1 действующей КР Минздрава РФ и 16 работам из PubMed · 22 октября 2026. Версии КР сверены с рубрикатором cr.minzdrav.gov.ru 14 октября 2026; каждая цифра на странице автоматически сверена с текстом КР или аннотацией исследования. Справочный материал для специалистов: не медицинское изделие и не замена очной консультации. Ошибка или неточность — напишите редакции.